Un tractament innovador per a l’Atrofia Muscular Espinal
El fàrmac ha actuat sobre l’error genètic que els impedia produir una proteïna essencial per a la supervivència de les seues neurones motores.
Després de set mesos de tractament, han aconseguit la sedestació, un assoliment impensable sense la teràpia.
Cribratge neonatal pioner a la Comunitat Valenciana
Dos nounats valencians diagnosticats d’Atrofia Muscular Espinal (AME) a través del projecte de cribratge neonatal de l’Institut d’Investigació Sanitaria de l’Hospital La Fe han sigut els primers a Espanya en rebre un medicament oral que ha bloquejat el curs natural d’esta greu malaltia neuromuscular. Sense tractament precoç, l’AME condueix a una discapacitat greu o, fins i tot, a la mort.
El fàrmac Risdiplam permet corregir l’error en el codi genètic amb el qual van nàixer i que els impedia produir una proteïna essencial per a la supervivència de les seues neurones motores. Després de set mesos de tractament, els bebés han assolit la sedestació, un hito motor que seria impensable sense esta teràpia. El fàrmac s’administra per via oral una vegada al dia sense necessitat d’ingrés hospitalari.
Investigació per al cribratge neonatal
La Comunitat Valenciana va ser pionera a Espanya en la implementació d’un projecte de cribratge neonatal per a l’AME en 2022, destinat a tots els nounats, prop de 40.000 cada any, tant en hospitals públics com privats.
En el marc d’esta iniciativa, un equip d’investigadors de l’IIS La Fe, en col·laboració amb la Direcció General de Salut Pública de la Conselleria de Sanitat, va desenvolupar un model protocol·litzat de consentiment informat perquè els pares autoritzaren la utilització amb fins d’investigació de les dades obtingudes en la prova del taló, que es realitza rutinàriament a tots els nounats.
El resultat dels tres anys de projecte pilot ha permés que tres bebés diagnosticats de forma precoç i sense símptomes s’hagen pogut beneficiar de les teràpies existents. Dos dels nounats diagnosticats préviament a l’aparició de símptomes prenen per via oral Risdiplam, mentre que un tercer rep tractament intratecal amb Nusinersen.
Al marge del cribratge neonatal, una quarta bebé amb símptomes incipients d’AME també evoluciona favorablement després de ser la primera de la Comunitat Valenciana en rebre teràpia gènica intravenosa, denominada Onasemnogene abeparvovec.
La detecció precoç salva vides
L’Atrofia Muscular Espinal és una malaltia d’origen genètic considerada rara, ja que té una incidència aproximada d’1 de cada 6.000-10.000 nounats vius. No obstant això, la quantitat de persones portadores de l’anomalia oscil·la entre 1 de cada 40-60.
Els casos més lleus provoquen debilitat muscular, mentre que els més greus s’associen amb problemes de mobilitat, dificultats per a engolir i respirar, o fins i tot la mort. Si la malaltia apareix en els sis primers mesos de vida i no es tracta, el pronòstic és infaust.
La patologia es detecta mitjançant el cribratge neonatal, a partir d’una mostra de sang presa del taló del nounat o, subsidiàriament, amb una anàlisi genètica en les primeres setmanes de vida.
Consens entre especialistes
Actualment, existeixen tres tractaments que permeten detindre la mort neuronal en pacients amb AME (Risdiplam, Nusinersen i Onasemnogene abeparvovec), però la seua eficàcia depén principalment del temps transcorregut entre el diagnòstic i l’inici del tractament.
Els protocols d’administració d’estos tractaments es basen en el consens nacional promogut des de La Fe, “Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus)”.
A nivell internacional, investigadors europeus i nord-americans han coincidit de manera unànime en la necessitat d’incloure amb urgència el cribratge neonatal per a l’AME en els sistemes nacionals de salut.
En esta línia, la Conselleria de Sanitat i la Comissió de Salut Pública del Ministeri de Sanitat han anunciat recentment nous cribratges neonatals que inclouen de manera rutinària l’AME, entre altres malalties.
L’IIS La Fe ha col·laborat en l’estudi que avala esta decisió a través del neuròleg i investigador Juan Francisco Vázquez. El treball, titulat “Spinal muscular atrophy update in best practices recommendations for diagnosis considerations”, s’ha publicat en la revista ‘Neurology Clinical Practice’.
A més, els experts asseguren que és fonamental comptar amb protocols en cada comunitat autònoma per a la gestió eficient dels resultats positius. Això garantiria un accés ràpid a professionals de la salut especialitzats i amb experiència, per tal d’acompanyar adequadament les famílies i evitar retards en l’inici del tractament.
